Синдром гипермобильности суставов у детей

Содержание

Дисплазия соединительной ткани у детей: причины, типы, признаки, как лечится

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

ДСТ или дисплазия соединительной ткани у детей приводит к появлению комплекса синдромов. Их наличие снижает качество жизни ребёнка, негативно сказывается на его физическом развитии и психоэмоциональном состоянии. Если маловозрастному пациенту своевременно не оказать квалифицированную помощь, он может в скором будущем стать инвалидом.

Содержание статьи:
Причины
Признаки развития болезни
Методы лечения
Прогноз

Особенности соединительнотканной дисплазии у детей

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют комплекс синдромов, появление которых спровоцировано расстройством процессов образования и развития соединительной ткани (СТ). Это нарушение начинается ещё во время внутриутробного формирования плода и продолжается после рождения ребенка на протяжении многих лет.

врач и девочка

Вследствие постоянного дефицита веществ, необходимых для строения соединительной ткани, у детей начинает деформироваться скелет, структура дыхательной, сердечно-сосудистой и прочих систем. Особенностью ДСТ является отсутствие симптоматики у новорожденного. В первом году жизни могут выявить суставную дисплазию, а в подростковом возрасте врачи уже диагностируют наличие нескольких синдромов одновременно. Неадекватное лечение соединительнотканной недостаточности приводит к инвалидности или внезапной смерти пациента.

загрузка...

Код по МКБ―10

В МКБ―10 нет кода «дисплазия соединительной ткани». Врачи при постановке диагноза записывают шифр ведущего синдрома болезни как основную патологию, и дополняют вторичными (фоновыми) нарушениями, осложнениями.

Причины и провоцирующие факторы развития ДСТ

Причиной соединительнотканной дисплазии считается качественный, количественный дефект образования белков, из которых в дальнейшем должен формироваться эластин, фибриллин, коллаген и прочие вещества, необходимые для развития СТ. Такое явление провоцирует мутация генов, что приводит к рождению младенца с неполноценной соединительной тканью.

К провоцирующим факторам ДСТ относят генетическую предрасположенность (наличие данной болезни в семейном анамнезе), дефицит магния и других полезных веществ, вредные привычки женщины, токсикоз или медикаментозное лечение во время беременности. Сюда также причисляют работы, терапию либо косметические процедуры, связанные с излучениями, плохую экологию.

Классификация ДСТ у детей

По типу болезни выделяют недифференцированную и дифференцированную дисплазию соединительной ткани у детей. Нарушение развития СТ также квалифицируют по преимущественному синдрому или локализации патологических изменений.

врач осматривает пациентаК дифференцированной ДСТ относят дисплазию с выраженной клинической картиной, определёнными дефектами. В эту группу входят несовершенность костной ткани (хрустальные люди), синдромы Эйлерса-Данло, Марфана и вялой кожи. К недифференцированной ДСТ относят нарушение образования СТ, при котором происходят изменения структур в нескольких системах организма одновременно. При развитии этого типа соединительнотканной недостаточности детская карточка «пестрит» диагнозами.

Клиническая картина ДСТ и признаки развития болезни у детей

У ребенка диспластическое изменение соединительной ткани становится заметными в период с 2-месяцев до 12 лет. Признаки болезни могут проявляться единичными или множественными нарушениями.

Какие синдромы бывают у ребенка на фоне дисплазии соединительной ткани:

  1. Синдром патологии стопы. Считается первым признаком ДСТ. Проявляется косолапостью, варусным или вальгусным искривлением ступни, плоскостопием.
  2. Синдром неврологического нарушения. Проявляется мигренью, паническими атаками, вегетососудистой дистонией и прочими признаками вегетативной дисфункции.
  3. Астенический синдром. Диагностируют чаще у детей старше 5 лет и школьников. Проявляется повышенной утомляемостью, ухудшением работоспособности, снижением толерантности к различным видам нагрузок.
  4. Клапанный синдром. Проявляется дисфункцией (пролапсом) и/или дегенерацией сердечных клапанов, аневризмой либо расширением аорты.
  5. Торакодиафрагмальный, вертеброгенный синдромы. Проявляются деформацией позвоночного столба, остеохондрозом, грудной клетки и смещением диафрагмы, сердца, сдавливанием легких, перекручиванием сосудов, просветов бронхов.
  6. Сосудистый синдром. Начинает прогрессировать в подростковом возрасте. Врачи выявляют расширение, выпячивание стенки или чрезмерную извитость артерий, вен.
  7. Торакодиафрагмальное сердце. Проявляется кардиомиопатиями, изменениями мышечных структур в миокарде, нарушением соотношений размеров его отделов, объема артерий.
  8. ДСТАритмический синдром. Проявляется нарушением ритмичности сокращений сердца.
  9. Бронхолегочный синдром. Проявляется различными аномальным развитием дыхательных путей, нарушениями вентиляции легких, спонтанным пневмотораксом.
  10. Изменения артериального давления. Проявляется гипотонией.
  11. Синдром иммунологических нарушений. Проявляется аутоиммунными нарушениями, аллергическими реакциями, иммунодепрессивным состоянием.
  12. Висцеральный синдром. Проявляется смещением почек и опущением других органов брюшины и малого таза, нарушением моторики ЖКТ, рефлюксами.
  13. Синдром патологии органа зрения. Проявляется миопией, косоглазием, отслойкой сетчатки, прочими офтальмологическими заболеваниями.
  14. Геморрагические дисплазии. Проявляются нарушением процессов синтеза тромбоцитов, гемоглобина, синдромом Рандю–Ослера–Вебера или Виллебранда.
  15. Синдром гипермобильности суставов. Определяется в раннем детстве, но выраженность снижается к 30 годам. Проявляется повышенной растяжимостью структур связочно-сухожильного аппарата, частыми вывихами.
  16. Косметический синдром. Проявляется аномалией прикуса, готическим нёбом, сильной асимметрией лица, вальгусным или варусным искривлением конечностей, истончением кожи, чрезмерной худобой, прочими внешними дефектами.
  17. Нарушения психической сферы. Проявляется частыми депрессиями, тревожностью, фобическими и другими расстройствами неврогенного характера.
  18. Синдром внезапной смерти. Вышеуказанные морфофункциональные изменения структур сердечнососудистой системы вследствие соединительнотканной дисплазии, развивающейся у детей либо взрослых, повышают риск летального исхода.

гипермобильность суставовК внешним признакам прогрессирования ДСТ у ребенка относят начало искривлений скелета: сколиоз, кривые зубы, длинные пальцы на руках или другие отклонения от нормы физиологического развития. У него также заметна мышечная недостаточность, неправильная форма ушей, чрезмерно растяжимая кожа и суставная гибкость. У ребенка часто случаются подвывихи, повреждения сухожилий, артралгии, появляется боль в сердце, животе или других системах организма, которые претерпевают патологические изменения.

Дети с соединительнотканной недостаточностью составляют группу психологического риска с суицидальной наклонностью. Из-за астении и наличия косметического синдрома они часто впадают в депрессию, не имеют психоэмоциональной стабильности, становятся пессимистами, присутствуют и другие неврологические признаки.

Какой врач лечит ДСТ

Синдромом дисплазии соединительной ткани у взрослых и детей занимаются генетики и врачи в специализированных медицинских центрах. Но также ДСП лечат педиатры (терапевты) с привлечением неврологов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов, а при необходимости – и других докторов.

Диагностика соединительнотканной дисплазии

Детям с подозрением развития дисплазии соединительной ткани проводят клинико-генетическое обследование. Педиатр собирает анамнез, дает направление к другим врачам. Каждый специалист осуществляет физикальное исследование (осмотр, измерение параметров, наличие одного или нескольких синдромов и так далее), потом ставит первичный диагноз.

Обязательные диагностические методы выявления нарушений на фоне ДСТ:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • тест запястья;
  • УЗИ внутренних органов;
  • МРТфлюорография;
  • рентген грудной клетки, суставов, позвоночника;
  • КТ, МРТ;
  • анализ суточной мочи (на ДСТ указывает наличие глюкозаминогликанов, оксипролина в пробе);
  • электромиография;
  • офтальмологические тесты;
  • ЭхоКГ, ЭКГ, суточный мониторинг сердца и артериального давления;
  • ФГДС;
  • электроэнцефалография;
  • бронхоскопия;
  • ИФА;
  • скрининг-тест папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки.

Для подтверждения болезни проводят молекулярно-генетические исследования крови.

Лечение ДСТ у детей

При соединительнотканной дисплазии используют диетотерапию, лекарственную и немедикаментозную терапию. Целесообразно применять эти методы комплексно до 2 раз в год. Оптимальный курс лечения – 4 месяца.

Немедикаментозная терапия ДСТ

К немедикаментозному лечению детей с ДСТ относят массаж, коррекцию структур опорно-двигательного аппарата ортопедическими конструкциями (стельки, корсеты, ортезы), физио― и психотерапию. Прописывают также ЛФК и дыхательную гимнастику до 4 раз в неделю по 20 минут. Упражнения с целью укрепления мышечного корсета выполняют лежа. На протяжении 3―5 лет рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение.

Физиопроцедуры при ДСТ:

  • coлянo-xвoйныe вaнныэлектрофорез на воротниковую или надпочечную зону;
  • магнито―, индукто― и лазеротерапию;
  • подводный или точечный массаж лазером с гелий-неоновым излучением;
  • соляно-хвойные ванны;
  • водная гимнастика;
  • сухие сауны (25 процедур на протяжении 4 месяцев).

При незначительных диспластических нарушениях ребенку показан общий режим дня с дозированным трудом/учебой и нормальным чередованием работы/отдыха. Если диагностировали несовершенный остеогенез, назначают ношение корсетов и рекомендуют вести щадящий образ жизни (нельзя бегать, прыгать и так далее).

Диетотерапия при ДСТ

Несбалансированное питание ускоряет прогрессирование диспластических изменений в организме. Вид лечебного стола по Певзнеру назначают после обследования ЖКТ гастроэнтерологом.

При соединительнотканной дисплазии рекомендуется употреблять продукты, богатые белком и витаминами группы B, орехи, рыбу и говядину, БАД с комбинированными хондропротекторами. Они нормализуют белковый метаболизм. Пища с содержанием аскорбиновой кислоты, токоферола и микроэлементов улучшают синтез коллагена. При чрезмерном росте ребенку полезно употреблять соевое масло, сало, тыквенные семена и препараты, тормозящие продуцирование соматотропного гормона.

Медикаментозная терапия

Лекарственное лечение направлено на купирование симптомов и устранение патологических причин дисплазии соединительной ткани. В симптоматической терапии используют болеутоляющие, адаптогенные, седативные препараты, β-блокаторы и прочие медикаментозные средства.

Патогенетическое лекарственное лечение направлено на:

  • активацию синтеза коллагена;
  • коррекцию нарушений образования гликозоаминогликанов;
  • нормализацию минерального, витаминного метаболизма;
  • повышение биоэнергетического запаса;
  • нормализацию процессов перекисного окисления и уровня свободных аминокислот.

таблеткиДети с ДСТ нуждаются в заместительной терапии с применением пролина, аргинина, тирозина и других веществ, необходимых для коррекции процессов развития соединительной ткани.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Особое значение имеет лечение магнийсодержащими лекарственными препаратами. Магнерот, Магне В6, и другие средства с элементом Mg повышают толерантность организма к физическим нагрузкам, снижают выраженность симптомов вегетативных, астенических и кардиальных нарушений.

Распространенная схема терапии соединительнотканной дисплазии:

  1. Первый этап. Милдронат внутривенно по 5 мл на протяжении 10 дней, затем – 250 мг дважды в сутки 12 дней, а позже переходят на Актовегин капельно или внутрь. Магнерот в течение недели по 2 таблетки трижды в день, затем по 1 таб./3 раза/сутки на протяжении месяца. Витамин C (если нет противопоказаний) по 0,6 г/сутки – до 4 недель.
  2. Второй этап. Цинкит принимают по 2 таблетки/сутки на протяжении 4 месяцев. Рибоксин назначают по 1 таб./3 раза день в течение 8 недель.
  3. Третий этап. Пьют раствор 1% сульфата меди по 10 капель трижды в день на протяжении месяца. Структум дважды в сутки и Кальций Сандоз 3 раза день – по 500 мг в течение 3 месяцев. Мексидол 2 мл внутривенно в течение двух недель.

Вместе с лекарственным лечением рекомендуется употреблять отвары корня шиповника и других лимфотропных трав. Каждые две недели принимают новое средство.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство проводят по строгим показаниям, если выявленное нарушение несет угрозу жизни ребенка, есть выраженный болевой синдром. Торокопластику, удаление хрусталика, протезирование клапанов и другие виды операций делают при сильной деформации скелета, в случае аномалий строения сосудов, сердца, структур глаз.

Прогноз ДСТ

Благоприятный прогноз лечения врачи дают при локализованном типе патологии. Если у ребенка выявили недифференцированную форму ДСТ с множественными диспластическими изменениями – терапия останавливает прогрессирование болезни, но не возвращает нормальное физиологическое строение.

ребенок на осмотреПри несвоевременном выявлении ДСТ или неправильном подборе методов лечения повышен риск ранней инвалидности ребенка или внезапной смерти из-за необратимых процессов в сердечно-сосудистой системе.

Показания и противопоказания при ДСТ у детей

При соединительнотканной дисплазии родителям нужно щепетильно соблюдать врачебные рекомендации и следить за дозированием нагрузок больного малыша.

Ребенку с ДСТ показано:

  • ежедневное выполнение укрепляющих мышцы упражнений по 15―30 минут (в положении лежа);
  • прогулки пешком;
  • плавание;
  • езда на велосипеде;
  • ЛФК по ослабленной программе;
  • соблюдение принципов правильного питания;
  • употребление обогащенной пищи белком, витаминами С, А, группы В, Е, РР, селеном, кальцием, магнием, медью, фосфором, цинком;
  • ежегодное обследование;
  • консультации психолога.

При соединительнотканной недостаточности ребенку не рекомендуется проживать в местностях с жарким климатом или загрязненной экосистемой, нельзя поднимать вес больше 3 кг, заниматься танцами или контактными видами спорта. Противопоказано детям с ДСТ также выполнять вытяжение позвоночника, работу (гимнастику), требующую больших физических или психических нагрузок, связанную с вибрацией.

Профилактика ДСТ

Профилактику ДСТ немедикаментозными методами рекомендуется проводить не только ребенку, но и всем членам семьи. Сюда относят диетотерапию, занятия ЛФК, физиолечение, психотерапию. Также следует людям с дисплазией СТ ежегодно делать лекарственную коррекцию метаболических нарушений для активации образования коллагена, посещать санаторные учреждения, выполнять другие врачебные рекомендации.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Синдром элерса данлоса: симптомы и лечение

Современная наука обнаружила огромное количество различных заболеваний, обусловленных генетическими изменениями. Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) – одно из таких заболеваний, относящееся к системным соединительным дисплазиям, поражающим соединительную ткань.

Сегодня врачи считают данный синдром одним из самых распространенных среди различного типа дисплазий. Частота встреч с четко диагностируемым синдромом колеблется на отметке в 1:100000 заболевшим, что для наследственной патологии считается частым показателем. При этом врачи акцентируют внимание на том, что выделяют еще и скрытые типажи синдрома, при которых диагноз или не ставится вовсе или ставится с трудом.

Содержание:

  • Синдром элерса данлоса у детей
  • Симптомы Элерса Данлоса
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Элерса Данлоса

Синдром элерса данлоса у детей

Под термином «синдром Элерса-Данлоса» объединена большая группа заболеваний, которые развиваются из-за мутации, происходящей в гене, отвечающим за структурные особенности коллагена. Таких генов в организме насчитывается не один десяток, и каждая мутация в любом из генов может приводить к той или иной форме синдрома.

Интересно, что чаще всего симптом можно диагностировать в довольно раннем возрасте, но встречаются дети, у которых можно было бы определить патологию, но она остается не диагностированной. Так происходит из-за большого числа неярко выраженных разновидностей синдрома.

Выделяют несколько разновидностей болезни, а также 11 ее форм, что существенно осложняет постановку диагноза, когда речь идет о ребенке. Синдром Элерса-Данлоса нередко диагностируется только тогда, когда появляются серьезные осложнения на фоне отсутствия наблюдения за больным и терапии.

В случае с детьми особый интерес представляют 4 основных формы заболевания.

Гиперподвижность

Данная форма патологии может быть диагностирована у 1 человека из 10000-15000, что делает синдром Элерса-Данлоса по типу гиперподвижности одним из самых распространенных в мире.

Именно в случае с данным типом синдрома врачи часто не признают наличие проблемы, вынося в основной диагноз фибромиалгию и прекращая на этом диагностический поиск. Заново диагностику начинают в этом случае тогда, когда появляются серьезные осложнения, основным из которых выступают боли.

При осмотре младенца, страдающего от гиперподвижности, в глаза бросается мышечная гипотония. Из-за нее у малыша возникает задержка развития таких навыков, как присаживание, стояние и хождение.

Еще один симптом, на который часто обращают внимание врачи, не привязывая его к СЭД – это приобретенный порок сердца. В основном у ребенка можно диагностировать пролапс митрального клапана, лечение которого начинают изолированно от терапии основного отклонения.

Классический тип

Классический тип патологии раньше разделяли на тяжелый и умеренный, но сегодня это разделение не используется. При этой форме патологии страдает, прежде всего, кожа, но также поражаются и суставы.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Дети, больные классической разновидностью синдрома Элерса-Данлоса, имеют нежную кожу, которая легко повреждается. В глаза бросаются грубые шрамы, располагающиеся в наиболее уязвимых местах, таких как коленки, локти, иногда лоб.

Как и при гиперподвижности, при данном типе болезни может наблюдаться отставание в развитии моторных навыков. Малыш с задержкой начинает самостоятельно садиться, вставать и ходить.

Классический тип синдрома и сегодня вызывает немало диагностических трудностей. Да сих пор не разработан метод диагностики, позволяющий обнаруживать наличие патологии со 100% вероятностью, что иногда существенно затрудняет постановку диагноза.

Сосудистый тип

Сосудистый тип редко диагностируется детей младшего возраста. В большинстве случаев эта разновидность СЭД обнаруживается у уже умерших людей и является посмертным диагнозом.

Ориентируясь на современные данные, принято считать, что данная форма патологии, затрагивающая коллаген, участвующий в построении сосудов, является наиболее опасной. Эти данные можно считать неточными, так как осведомленность о сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса остается очень низкой, а случаев заболевания, диагностированных у живых пациентов очень мало.

Кифосколиоз

Самая редкая разновидность синдрома, диагностируемая у детей. Всего по последним данным зарегистрировано 60 случаев заболевания. Дети с синдромом Элерса-Данлоса кофосколиотической разновидности отличаются гипотонией, низким развитием моторных навыков. Со временем у таких детей наблюдается сильное искривление позвоночника. Проблемы с позвоночником выражены к 20 годам настолько сильно, что человек полностью теряет возможность передвигаться самостоятельно, и вынужден использовать инвалидное кресло.

Данный тип болезни сравнительно легко поддается диагностике, в том числе внутриутробной. Показанием к проведению амниоцентеза может служить наличие близких родственников с диагностированной формой патологии.

Родителям важно помнить, что ни один из типов синдрома Элерса-Данлоса не сопровождается нарушениями со стороны нервной системы. Это значит, что интеллект ребенка, если нет дополнительных нарушений, будет соответствовать его возрасту. Любая из форм умственной отсталости не является специфичной для данного заболевания.

Название Номер Распространенность Описание
Гиперподвижность 3 1:10-15 тысяч Лидирующий симптом – гиперподвижность суставов, слабее выражены поражения кожи
Классика 1 и 2 2-5:100 тысяч Лидирующий симптом – поражения кожи, поражение суставов выражено слабее
Сосудистый тип 4 1:100 тысяч Характеризуется поражением сердечнососудистой системы
Кифосколиоз 6 Очень редкий Сопровождается выраженными нарушениями осанки

Многие родители склонны в течение длительного времени игнорировать возможные симптомы заболевания. В случае с синдромом Элерса-Данлоса не стоит надеяться, что патология пройдет сама. Необходимо показать ребенка врачу, установить диагноз и, если он будет положительным начать принимать меры.

Родителям стоит помнить, что при синдроме Элерса-Данлоса человеку рекомендуется специфический ритм жизни, сопряженный со множеством запретов и ограничений. Чем раньше они научат ребенка жить в этом ритме, который будет для него совершенно новым, тем лучше. Ведь переучивать подростка гораздо сложнее, чем изначально научить малыша кое-каким особенностями жизни при данном заболевании.

Симптомы Элерса Данлоса

Симптоматика, выходящая на первый план при синдроме Элерса-Данлоса, затрагивает в первую очередь кожные покровы и суставы. Это связано с тем, что коллаген используется в этих структурах с особенно выраженной активностью, а значит нарушения в его структуре отражаются, в первую очередь, на этих элементах.

Поражения кожных покровов чаще всего бросаются в глаза в первую очередь. Родители ребенка или уже взрослый человек может обратить внимание на увеличенное время, требуемое для нормального заживления ран. При проведении различных операций люди, страдающие от синдрома, сталкиваются с частым расхождением швов, что также может указывать на патологию.

Обращает на себя внимание не только длительность заживления раневых поверхностей, но и характер заживления. Кожа восстанавливается грубо, часто на месте ран образуются шрамы, напоминающие по внешнему виду папиросную бумагу. Грубое заживление начинается с тех мест, которые подвергаются воздействию извне наиболее активно. В детстве, например, это могут быть коленки и локти, так как они травмируются наиболее часто. У грудных детей также часто травмируется лоб, когда они начинают совершать первые попытки самостоятельно ползать или ходить.

Кожа в пораженных местах отличается тонкостью, иногда избыточной сухостью. Если прощупать уязвимые места, то в ряде случаев можно обнаружить небольшие образования под кожей, которые являются кистами. Лучше всего подобные кисты прощупываются в областях предплечий и голеней.

Образование кист у детей с синдромом Элерса-Данлоса связано с патологическими изменениями в структуре кровообращения. В результате неправильного кровотока в конечностях формируются подкожные дольки, которые со временем кальцинируются.

Если у человека поврежден не только коллаген, участвующий в построении кожи и суставов, но и сосудистый коллаген, то ко всем симптомам добавляется хрупкость и ломкость сосудов. Это проявляется в виде частых подкожных кровотечений и гематом. Обнаруживается гематома по характерному изменению цвета кожного покрова.

Многие люди, обнаружив у ребенка множественные гематомы, обращаются в полицию с заявлением о домашнем насилии, которого может и в помине не быть, просто так проявляется синдром Элерса-Данлоса.

Патологии сосудов могут приводить к избыточной кровоточивости даже при нормальных свертывающих способностях крови. Об этом необходимо помнить в тех случаях, если человеку с синдромом Элерса-Данлоса предстоит перенести операцию. Оперирующий хирург обязательно должен быть предупрежден об особенности пациента.

Изменения со стороны суставов выражены в основном в виде гиперподвижности. Гиперподвижность суставов диагностируют по специализированной шкале, называемой шкалой Бейгтона. Помимо использования шкалы также врачи обращают внимание на частоту вывихов и подвывихов. У здорового человека в течение жизни подобные отклонения встречаются не так часто, в отличие от человека больного. Также заподозрить наличие патологических изменений можно у младенца, если при рождении у него был диагностирован вывих бедра врожденного типа.

СЭД может проявлять себя в виде различных искривлений позвоночника. Диагностируются не только кифозы и сколиозы, но и их комбинированные варианты. Естественно, сильные искривления позвоночного столба всегда приводит к развитию патологий внутренних органов, так как они вынуждены адаптироваться к неправильной форме тела.

Часто у пациентов диагностируются различные патологии органов зрения, такие как:

  • кератоконус;
  • отслойка сетчатки;
  • окрашивание склер голубоватым оттенком;
  • миопия и др.

Сердечнососудистая система также зачастую подвержена изменениям. Страдают не только сосуды, но и клапаны сердца, в строении которых значительную роль играет коллаген. Чаще всего встречаются такие отклонения в строении сердца, как пролапс митрального клапана и аортальная дилятация.

Для детей с СЭД характерна также гипотония мышечного типа. Ее можно заподозрить, если ребенок отстает в моторном развитии или у него диагностируется высокая мышечная утомляемость.

Дети с синдромом Элерса-Данлоса также часто страдают от разнообразных грыж, так как мышечная система не способна создать нормальный сильный каркас. Могут также диагностироваться нарушения соматических органов.

Классический тип

При классическом типе патологии на первое место выходит поражение кожных покровов, выражающееся в атрофических изменениях в рубцах. Для кожи характерна бархатистость, но под ней определяется большое число кист и опухолевых образований.

Патологии суставов выступают, как дополнительный диагностический признак. Часто встречаются разнообразные вывихи и подвывихи. Другие критерии диагностики дополнительного типа – это гипотония, появление экхимозов, чрезмерная хрупкость тканей и их растяжимость. Последнее может проявляться в виде разнообразных кровотечений, грыж, расхождений швов.

Важно иметь в виду, что поражение кожных покровов может варьироваться по степени тяжести. Встречается как умеренный тип патологии, так и тяжелый, при котором кожа поражается очень выражено.

Гипермобильный тип

Гипермобильный тип поражения, в отличие от классического, характеризуется выраженным поражением суставов, при котором поражения кожи могут отсутствовать полностью или выражаться слабо. Для больных синдромом Элерса-Данлоса гипермобильного типа характерны жалобы на частые вывихи и подвывихи (особенно часто страдают конечности, височно-нижнечелюстной сустав). Рано появляются жалобы на болевой симптом. Характерная особенность болей не только в раннем их проявлении, но и в изнуряющем характере. Боли хронические.

Для гипермобильного типа патологии не характерна атрофичность рубцовых тканей.

Сосудистый тип

Для сосудистого типа синдрома характерно поражение сосудов различного калибра. При этом поражения кожных покровов могут отсутствовать вовсе, а гиперподвижность суставов может диагностироваться только в конечностях.

Пациенты с этим типом заболевания часто страдают от разнообразных гематом и кровоподтеков, для них характерны разрывы внутренних артерий и ранний варикоз вен нижних конечностей.

Синдром диагностируется в основном у взрослых благодаря характерному фентоипу, среди детей диагностика затруднена. Смерть пациентов наступает во второй-третьей декаде жизни из-за разрыва жизненно-значимых сосудов. Часто женщины погибают в родах из-за разрыва матки или промежности, выраженных маточных кровотечений.

Кифосколиотический тип

Не первое место при данном типе патологии выходят такие симптомы, как хрупкость склер, развитие кифозов и сколиозов. В зависимости от выраженности патологии могут также наблюдаться разрывы артерий, хрупкость кожных покровов, развитие рубцовых тканей с атрофическими изменениями.

По мере прогрессирования заболевания пациенты полностью перестают передвигаться самостоятельно, а также травматизация глазных яблок у них наступает в ответ на малейшие повреждения.

Выделяют два дополнительных вида синдрома Элерса-Данлоса, которые встречаются крайне редко. Это артрохолазия, сочетающая в себе несколько симптомов, таких как вывих бедра врожденного типа, сильное искривление позвоночника, низкий рост больного, гиперподвижность и гипотония, хрупкость кожи. Всего на сегодняшний день зарегистрировано около 30 больных с артрохолазией.

Второй редкий тип – это дерматоспраксис, при котором кожа может отслаиваться пластами, а по консистенции напоминать тестовую массу. Интересно, что при этом типе патологии заживлении происходит без формирования атрофии. Всего в мире зарегистрировано 10 больных с дерматоспраксисом.

Диагностика

Сегодня диагностика синдрома Элерса-Данлоса в некоторых случаях бывает затруднительной. Лучшим вариантом считается пренатальная диагностика, но ее проведение обязательно только по специальным показаниям.

Если необходимо оценить здоровье ребенка или взрослого, диагносты сталкиваются с рядом значительных трудностей. Часто врач-генетик вынужден полагаться не на молекулярно-генетические методики, с которыми он привык работать, а на данные осмотра и анамнеза, что значительно осложняет диагностический поиск. Так, например, синдром по типу гиперподвижности ставится исключительно на основании клинического наблюдения, без каких-либо лабораторных подтверждений, что в ряде случаев ведет или к неправильной диагностике, или к диагностике запоздалого типа, когда уже развиваются осложнения.

Диагностика патологии проводится под контролем медицинского генетика. В основу диагностики закладывается осмотр больного, сбор семейного анамнеза, а также молекулярно-генетические исследования.

Первоначально, осматривая пациента, врач обращает внимание на наличие больших диагностических критериев. К ним относят гипермобильность суставов, повышенную кровоточивость и выраженную эластичность кожи. Малые критерии служат дополнительным диагностическим признаком. К ним относят патологии сердца и сосудов, хрупкость кожи, патологии глаз.

В качестве диагностической методики может быть применена биопсия кожных покровов. Кусочек кожи исследуют под электронным микроскопом, а также оценивают на гистохимическом и гистологическом уровне. Кожная биопсия хоть и используется в диагностике, но не является методом, который дает 100% результат. Кожная биопсия используется в диагностике в основном классического типа синдрома, но даже там не дает идеальных результатов и не может считаться достоверной.

Широко сегодня применяются методики пренатальной диагностики. Амниоцентез, например, рекомендуется каждой женщине, если в семье есть больные, страдающие от синдрома Элерса-Данлоса. Исследование имеет высокую диагностическую ценность, помогая со 100% вероятность выявить патологию в пренатальном периоде.

Дополнительно может проводиться УЗИ-исследование внутренних органов, чтобы выявить их патологические изменения. Также пациентам, страдающим синдромом Элерса-Данлоса рекомендуются консультации у офтальмолога, травматолога, кардиолога, стоматолога и других специалистов, в зависимости от выраженности симптомов.

При подозрении на синдром Элерса-Денлоса у одного из родителей стоит обязательно пройти генетическую консультацию, чтобы спрогнозировать возможность рождения ребенка с подобной патологией и, если есть возможность, принять меры по предотвращению развития патологии.

Лечение синдрома Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса является генетическим заболеванием и, как и многие патологии подобного происхождения, еще не имеет специфических методик терапии, что значительно осложняет пациентам жизнь. Все, что можно сделать для пациентов, это подобрать им оптимальную симптоматическую терапию, при которой выраженность заболевания будет минимальной.

В первую очередь пациентам подбирают щадящий режим физической активности, а также рекомендуется облегченный режим дня.

Большую часть проявлений синдрома рекомендуется корректировать хирургическим путем, несмотря на выраженные риски. С помощью хирургических операций удаляются опухолевые образования, корректируется искривление позвоночника, компенсируются специфические патологии органов.

Хирургия помогает справиться с опущением внутренних органов. Сосудистые хирурги могут обеспечить исключение аневризмы сосуда из кровотока, что предотвратит ее разрыв.

В некоторых случаях при гипермобильности возможна замена настоящих суставов протезами. Подобные оперативные вмешательства сопряжены с немалым риском, но, тем не менее, проводятся довольно успешно и производят хороший эффект.

При проведении оперативных вмешательств важно помнить о возможных осложнениях и предпринимать меры, чтобы их предотвратить. В ходе операции врачи могут столкнуться с невозможностью сшить сосуды или наложить анастомозы на кишечник. После операции может отмечаться повышенная кровоточивость, расхождение швов. Эти особенности необходимо учитывать.

Если у больного обнаруживаются дополнительные патологии внутренних органов, то подбирается специфическая терапия, направленная на их коррекцию.

Важный элемент в лечении – это диетическое питание. Больным рекомендуется диета с повышенным содержанием белковых элементов.

Среди специфических препаратов применяют следующие группы:

  • витаминные комплексы;
  • аминокислоты;
  • минеральные комплексы;
  • Хондроитин сульфат как местно, так и в виде таблеток;
  • препараты, улучшающие трофику тканей.

Данные средства назначаются пациенту курсами по несколько месяцев 2-3 раза в год в зависимости от выраженности заболевания.

Основополагающим элементом терапии является выбор адекватного обезболивания. Особенно важно это в том случае, если у пациента развивается синдром Элерса-Данлоса по типу гипермобильности. Этот тип сопровождают хронические затяжные боли, которые появляются в раннем возрасте, поэтому адекватное обезболивание становится для многих пациентов очень важным.

Дополнительными методиками лечения можно считать разнообразные физиопроцедуры. Некоторые врачи совершают ошибку, бездумно назначая пациентам с синдромом Элерса-Данлоса массаж. Массаж не всегда хорош для пациентов с этим заболеванием. Он принесет больше вреда, нежели пользы в том случае, если у человека очень хрупкие кожные покровы, что необходимо обязательно учитывать.

Возможно также назначение пациентам с синдромом лечебной физкультуры, но нагрузки на подобных занятиях должны строго дозироваться.

Прогноз при такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса во многом зависит от выраженности заболевания. Смерть пациентов в основном является следствием патологических изменений во внутренних органах. В основном подобный исход – следствие заболевания сосудистого типа, при котором часто наблюдаются разрывы крупных сосудов и внутренних органов.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса классического и гиперподвижного типа более благоприятен. Сегодня не существует исследований, которые могли бы напрямую связать заболевание этих типов с продолжительностью жизни.

Человек, страдающий от синдрома Элерса-Данлоса, сталкивается в жизни со многими ограничениями из-за своего заболевания. Важно понимать, что этот диагноз свидетельствует о пожизненной инвалидности. Люди с этим генетическим заболеванием живут в постоянном страхе, так как они никогда не знаю, какой орган повредится в следующую секунду, какой с устав выйдет из строя при следующем походе в магазин.

Людям, страдающим от данного заболевания, необходима помощь и поддержка близких, чтобы справляться с патологией. Родителям не стоит закрывать глаза на некоторые особенности таких детей.

Всегда лучше при подозрении на патологию обратиться к специалисту. Часто своевременно начатое простое лечение по симптомам предотвращает развитие большого количества проблем в будущем, о чем важно помнить. При синдроме Элерса-Данлоса данное правило особенно актуально.

Добавить комментарий